香港中文大学发现“小脑萎缩症”第40种致病基因

香港中文大学生命科学学院教授陈浩然(后排左一)率领30人团队研究小脑萎缩症致病变异基因，为曹氏姐弟及其家族(前排两位)找出病源。香港《文汇报》图

据香港《文汇报》报道，香港中文大学一个研究小组早前发现了第四十种导致 “脊髓小脑性运动失调症”的变异基因，该小组希望可找到更多致病基因，以助研发药物。

报道说，脊髓小脑性运动失调症又称“小脑萎缩症”(SCA)，是香港的罕见疾病之一，平均每5000位港人中才有一位病患者。患者发病年龄大多在20岁至40岁，其小脑、脑干及脊髓由于基因变异，退化萎缩，基因变异大部分源于家族遗传，少数人是基因突变。

医学界现时得知不同基因变异可引发不同类型的小脑萎缩症，中文大学24日公布，该校一个跨学科的研究小组早前发现了第四十种致病的变异基因。

报道说，小脑萎缩症是其中一种脑退化症，与平时认知的脑退化症不同，患小脑萎缩症的绝大部分病人的记忆不会衰退，但受小脑萎缩影响，行动和语言能力会逐渐下降，初时会步履不稳、肢体摇晃，中期说话含糊不清、肌肉不协调难以书写、进食吞咽困难等，晚期已无法言语、不能站立须以轮椅代步，最后因身体不能正常制造蛋白质而慢慢死亡。

SCA无根治方法，病人只可依赖物理治疗和复健延缓病情及维持基本自理能力。如果父母任何一方拥有SCA病征，下一代患病的机率可高达50%。

香港中文大学生命科学学院教授陈浩然3年前成立30人研究团队，招集来自医疗遗传学、生物信息学、神经内科等多个学系的专家，研究香港本地小脑萎缩症家庭的致病基因。

团队将上万个基因与人类基因图谱用计算机分析对比，寻找基因异常的特质，经过3年时间，在其中一个家庭的基因里，成功找出第四十个引致SCA的变异基因。

团队成员、中大化学病理学系顾问医生袁月冰24日指，医学界可利用数据研发药物，做好遗传咨询工作，“有些病人可能想有下一代，测试结果可助他们决定生育计划。”